پژوهش در پزشکی

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری‌های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره‌های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می‌گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای AvaII در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و BamHI در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود.
روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و 50 فرد سالم جمع‌آوری و بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از خون محیطی، ژنوتیپ‌های حاصل از پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI با روش RFLP-PCR مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصله با نرم افزار Power Marker و سرور اینترنتی SISA از نظر آماری بررسی شدند.
یافته‌ها: فراوانی آلل G پلی مورفیسم‌ AvaII در افراد بیمار 32/65% و در افراد سالم 59/70% مشاهده شد این اختلاف از نظر آماری معنی‌دار نبود (29/0=P). بررسی چگونگی توزیع ژنوتیپ‌های حاصل از این پلی مورفیسم از نظر آماری معنی‌دار نبود (1/0=P). فراوانی آلل موتانت T پلی مورفیسم BamHI در افراد بیمار 57/40% و در افراد سالم 63/35% مشاهده شد ولی این اختلاف از نظر آماری معنی‌دار نبود (4/0=P). فراوانی ژنوتیپ‌های این پلی مورفیسم از نظر آماری قابل توجه نبود (6/0=P). نتایج پیوستگی نامتعادل بین دو مارکر نشان داد که'D بین مارکرهای BamHI و AvaII است )64/0=P). رایج‌ترین حالت برای دو مارکر++ با فراوانی 33/54% در افراد سالم و 33/42% درافراد بیمار مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: عدم وجود ارتباط معنیدار بین پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI و بیماری تالاسمی بتا بیان می‌کند که آلل‌های موتانت در دو پلی مورفیسم هر کدام به تنهایی نمی‌توانند به عنوان فاکتورهای خطر ژنتیکی در ابتلاء به این بیماری نقش داشته باشند. بررسی این دو مارکر به صورت همزمان می‌تواند اطلاعات مفیدی نسبت به بررسی تک تک مارکرها در اختیار قرار دهد.