چکیده سابقه و هدف: ژن NOD2 واقع در ناحیه کروموزومی 16q12 (IBD1) به عنوان ژنی که با بیماری کرون همراهی دارد، شناخته شده است. در جمعیت‌های غربی سه پلی‌مورفیسمG908R ، R702Wو 1007fsinsC این ژن در بیماران کرون با فراوانی بیشتری گزارش شده‌اند، در حالی که در کشورهای آسیای دور این همراهی مشاهده نشده است. در مطالعه حاضر، فراوانی سه پلی‌مورفیسم شناخته شده ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه با افراد شاهد تعیین گردید. روش بررسی در مطالعه‌ای مورد-شاهدی، 100 بیمار کرون و 100 فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، طی دو سال (1390-1389) در بیمارستان امام خمینی (وابسته به دانشگاه علوم پزشکی تهران) مورد معاینه و نمونه‌گیری قرار گرفتند. بررسی سه جهش شناخته شده ژن NOD2 بر روی نمونه‌های DNA بیماران کرون و افراد سالم به روش PCR (polymerase chain reaction) وDirect Sequencing انجام گرفت. همراهی ژنوتیپ و فنوتیپ این پلی مورفیسمها نیز تعیین شدند. یافته‌ها: فراوانی سه پلی‌مورفیسم R702W ،G908R و 1007fsinsC در بیماران مبتلا به کرون به ترتیب 13%، 5/2% و 2% و در افراد شاهد سالم به ترتیب 5/1%، 5/1% و 1% به دست آمد. در بین این سه جهش فقط فراوانی R702W در بیماران مبتلا به کرون به شکل معنی‌داری بیش از گروه شاهد بود (001/0>p)، ولی ارتباط معنی‌داری بین ژنوتیپ بیماران و فنوتیپ آنها یافت نشد. نتیجه‌گیری: تنها یکی از سه جهش شایع ژن NOD2 (R702W ) در بیماران ایرانی مبتلا به کرون با بیماری همراه بود. فراوانی این جهش‌ها نسبت به سایر جوامع متفاوت است. با توجه به اهمیت این ژن شاید سایر نواحی آن در حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی موثر باشد. واژگان کلیدی: بیماری کرون، ژن NOD2، پلی‌مورفیسم.

واژه‌های کلیدی: واژگان کلیدی: بیماری کرون، ژن NOD2، پلی‌مورفیسم.

متن کامل [PDF 141 kb]   (5139 دریافت)