fa تکثیر چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی جهش‌های حذف ژنی در ناشنوایان هتروزیگوت ژن GJB2 بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education پژوهشی Original چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش‌های ژن GJB2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت GJB2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، DNA به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت مخصوص واکنش MLPA استفاده شد و اگر واکنش موفقیت آمیز بود اندازه قطعات Q اندازه گیری شد. یافته‌ها: از تعداد 8 خانوار واجد شرایط که مورد بررسی قرار گرفتند، هیچ‌یک در ژن GJB2 حذفی نداشتند. همچنین ژن‌های GJB3 و WFS1 نیز فاقد حذف‌های ژنی بودند. نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که احتمالاً جهش در ژن دیگری به صورت توارث دوژنی سبب ناشنوایی در این خانواده‌ها شده است. با توجه به اهمیت شناسایی جهش‌های حذف ژنی، انجام این نوع مطالعات توصیه می‌گردد. واژگان کلیدی: ناشنوایی، GJB2، MLPA. Abstract Background: Sensorineural hearing loss is one of the most common defects and half the cases are related to genetic factors. Given the importance of GJB2 mutations in hearing loss, this study was performed to study the impact of this mutation on hearing loss in selected families suffering from deafness. Materials and Methods: A descriptive study was performed on 8 GJB2 heterozygous family. From 5 to 10 cc of blood, DNA deposition method, saturated salt extraction kit was used for MLPA reaction and if the reaction was successful, Q size was measured. Results: Out of a total of 8 households that were eligible for this study, no gene deletion was found in GJB2 gene, GJB3 gene, or WFS1 gene. Conclusion: It seems likely that mutations in other genes were responsible for deafness in these families. Keywords: Sensorineural hearing loss, GJB2, MLPA. واژگان کلیدی: ناشنوایی، GJB2، MLPA. Keywords: Sensorineural hearing loss, GJB2, MLPA. 93 98 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-645&slc_lang=fa&sid=1 Nejat Mahdiyeh نجات مهدیه 10031947532846006868 10031947532846006868 Yes Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ilam University of Medical Scienbes, Ilam, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام Atefe Bahmanh Shirkavand عاطفه شیرکوند 10031947532846006869 10031947532846006869 No Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ilam University of Medical Scienbes, Ilam, Iran مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی Bahareh Rabbani بهاره ربانی 10031947532846006870 10031947532846006870 No Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین Bahman Akbari بهمن اکبری 10031947532846006871 10031947532846006871 No Department of Biotechnology, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran گروه بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Mohammad Taghi Akbari محمدتقی اکبری 10031947532846006872 10031947532846006872 No Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tarbiat Modarres University, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس Sirous Zeynali سیروس زینلی 10031947532846006873 10031947532846006873 No Proteomics Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی Nahid Safari ناهید صفری 10031947532846006874 10031947532846006874 No Proteomics Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات پروتئومیکس، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی