fa گزارش نخستین مورد کندرودیستروفی میوتونیبیمارستان لقمان حکیم بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education عمومی General این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر می‌باشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپی‌فیزی مشخص می‌شود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان می‌دهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین قرار گرفتن گوشها، ناهنجاریهای دندانی و مژه‌های دو ردیفه است. عضلات تا حدودی سفت شده‌اند. انقباضهای مفصلی به ویژه در آرنج دیده می‌شود. انقباض شبیه میوتونی صورت، به شکل فرورفتگی گونه‌ها و بلفارواسپاسم دیده می‌شود. لبها به طرف عقب جمع شده‌اند. راه رفتن بیماران تاحدودی سخت و دشوار است. در الکترومیوگرافی ویژگیهایی دیده می‌شود که آنرا از میوتونی مادرزادی متمایز می‌سازد. اختلالات سیستم ایمنی به اثبات نرسیده و علت بیماری روشن نیست. تدابیر دارویی بهبود چندانی در وضع بیماران ایجاد نمی‌کنند. <p>  Myotonia chondrodystrophia, which is easier to diagnose than describe, is a rare congenital disorder inherited as an autosomal recessive. Myotonia is accompanied by chondrodystrophia and epiphyseal dysplasia. Affected individuals are presenting with growth retardation, pectus carinatum, sadly appearance of face, blepharophimosis, ear and dental abnormalities, puckered lips, and hypertrophic muscles. Articular contractures especially in elbow are existing and patients had problems in gait. EMG changes are usually used to differentiate it from congenital myotonia. Immune deficiency disorders are not noted and its etiology is still remained unknown. Therapeutic affaires are of less importance. </p><p> Case <strong>report: </strong>we have presented an 8-year old boy referring due to facial deformity. His parents have stated that he had facial deformity and problems in gait since 6 years ago. His problem had progressive course. He had problems in sitting, standing up, and going up stairs, but he had never fallen down. His past medical history has revealed nothing. Now, he is studying in primary school and is a good student, too. His parents were not relevant. He is the second child and the other two children are normal. He has the following indices: Body weight: 21kg, height: 116cm, head circumference: 52 cm, chest: 80cm, BP: 100/60 mmHg, T:37.1 °c. </p> میوتونی، کندرودیستروفی، اطفال Myotonia chondrodystrophia, Children 195 198 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-285&slc_lang=fa&sid=1 A Behvad دکتر احمد بهواد 10031947532846001596 10031947532846001596 Yes M Lesani دکتر مرتضی لسانی 10031947532846001597 10031947532846001597 No H Golkari دکتر حمید گلکاری 10031947532846001598 10031947532846001598 No A Fallah دکتر آذر فلاح 10031947532846001599 10031947532846001599 No