fa بررسی همبستگی پلی‌مورفیسم ژن MTHFR و سرطان کولورکتال غیر فامیلی بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education پژوهشی Original سابقه و هدف: سرطان کولورکتال، یکی از شایعترین سرطان‌ها در بین کشورهای در حال توسعه و توسعه‌یافته محسوب می‌شود. هم‌اکنون مطالعات زیادی در زمینه ارتباط این نوع سرطان، و ژن 10 و 5 متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در دنیا در حال انجام است. این آنزیم، در متیلاسیون، سنتز و تعمیر DNA نقش دارد. علاوه بر آن، این آنزیم نقش مهمی را در متابولیسم فولات بر عهده دارد. حدود 80% موارد سرطان کولورکتال، به صورت غیر ارثی است. بنابراین محتمل به نظر می‌رسد که پلی‌مورفیسم‌های این ژن، با اتیولوژی سرطان و از جمله سرطان کولورکتال غیر فامیلی که به صورت شایعتری دیده می‌شود، مرتبط باشند. از آنجا که این سرطان در کشور ما نیز شیوع بسیار بالایی دارد، ارتباط بین ژنوتایپ‌های ژن MTHFR و احتمال خطر ابتلا به سرطان کولورکتال غیر فامیلی را در تعدادی از افراد مبتلا به این سرطان، مورد ارزیابی قرار دادیم. روش بررسی: برای بررسی پلی‌مورفیسم ژنوتایپ‌های ژن MTHFR در 118 نمونه بیمار (با نتیجه کولونوسکوپی و پاتولوژی مثبت از نظر ابتلا به سرطان کولورکتال) و 189 نمونه کنترل (که نتیجه کولونوسکوپی آنان از نظر ابتلا به سرطان کولورکتال، منفی بود) با روش Pyrosequencing بررسی شدند. یافته‌ها: در نمونه‌های بیماران، فراوانی ژنوتایپ‌های CC، CT و TT در ژن MTHFR به ترتیب 7/51%، 28% ، 3/20% و فراوانی این پلی‌مورفیسم‌ها در نمونه‌های کنترل، به ترتیب 1/47% ، 27% و 9/25% بود. فراوانی آلل T در نمونه‌های بیمار، 34% و فراوانی آلل C، 66% بود. همچنین فراوانی آلل T در نمونه‌های کنترل، 39% و فراوانی آلل C، 61% محاسبه شد. نتیجه‌گیری: تحقیق حاضر، به طور جالبی، بین بروز سرطان کولورکتال و ژنوتایپ TT، رابطه عکس را نشان داد. نتایج این یافته‌ها برای هر دو جنس، یکسان بود. Background and Aim: Colorectal cancer is one of the most common malignancies in worldwide. Because the gene 5, 10-methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) plays a key role in methylation, synthesis and repair of DNA, numerous studies have focused on evaluating the correlation between polymorphisms of this gene and sporadic colorectal cancer. This study was carried out to examine the association of MTHFR gene polymorphism, C677T, with non-familial colorectal cancer in an Iranian population. Material and methods: We analyzed peripheral blood samples of 118 cases of colorectal cancer and 189 controls by pyrosequencing method. Controls were subjects who had been referred to our center during the study period and had revealed normal findings on colonoscopy Results: We found that frequency of CC, CT and TT genotypes among the colorectal cancer patients were 51.7%, 28% and 20.3% respectively. The figures for controls were 47.1%, 27% and 25.9% respectively. Furthermore, allele frequency T in the cases was 34% and allele frequency C was 66% while allele frequency T in controls was 39% and allele frequency C was 61%. Conclusion: Interestingly we observed a reverse association between risk of colon cancer with 677TT genotype. سرطان غیر فامیلی کولورکتال، آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، پلی‌مورفیسم، Pyrosequencing Non Familial Colorectal Cancer; 5, 10-methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR); Polymorphism; Pyrosequencing. 193 199 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-420&slc_lang=fa&sid=1 Montazer Haghighi M مهدی منتظرحقیقی mah_haghighi@hotmail.com 10031947532846004014 10031947532846004014 Yes Najjar Sadeghi R روح‌ا... نجارصادقی 10031947532846004015 10031947532846004015 No Najjar Sadeghi R دکتر سیدرضا محبی 10031947532846004016 10031947532846004016 No Khatami F فاطمه خاتمی 10031947532846004017 10031947532846004017 No Moghimi Dehkordi B بیژن مقیمی دهکردی 10031947532846004018 10031947532846004018 No Ghiasi S دکتر سمیه غیاثی 10031947532846004019 10031947532846004019 No Zali MR دکتر محمدرضا زالی 10031947532846004020 10031947532846004020 No