در این مقاله به معرفی یک مورد نادر از نشانگان عصبی – پوستی (neurocutaneous syndrome) هیپوملانوزیس ایتو در یک شیر خوار هفت ماهه پرداخته ایم. این بیمار نوعی ناهنجاری پوستی است که در نواحی که رنگدانه های کم دارد به صورت یک طرفه یا دو طرفه و چنبره مانند و کاه با نماهای عجیب، انسان را مبتلا می سازد و ناهنجاری های متعددی از جمله در سلسله اعصاب مرکزی، استخوان ها و چشم همراه با آن دیده می شود. با شناخت این بیماری نادر، یکی دیگر از علل تشنج شیرخواران در طیف بسیار گسترده معلوم می شود.اسکن مغز و آزمون های عصبی مربوط به این بیمار انجام شده است و با جراح اعصاب باید مشورت کرد تا چنان چه ضایعات قابل درمانی از نظر جراحی وجود داشته باشد، مد نظر قرار گیرد. علاوه بر این در صورت امکان برای پیشگیری از انتقال وراثتی این بیماری به فرزندان بعدی خانواده باید با متخصص بیماری های وراثتی مشورت کرد تا اطلاعات لازم را در اختیار والدین قرار دهد.

واژه‌های کلیدی: گزارش، هیپو ملانوزیس ایتو، تشنج، شیر خوار

متن کامل [PDF 2165 kb]   (596 دریافت)