XML English Abstract Print


، Rezazadehma@tbzmed.ac.ir
چکیده:   (454 مشاهده)
سندرم ترنر یکی از ناهنجاری های کروموزومی نسبتا شایع است که به دلیل فقدان کاملی یا بخشی از کروموزوم جنسی بروز کرده و حدود یک در هر 2500 تولد زنده مونث را به خود اختصاص می دهد. خصوصیات کلینیکی معمول این سندرم شامل آمنوره اولیه، هیپوگنادیسم، کوتاهی قد، ناهنجاری های دیجتال و خط رویش کوتاه در پشت گردن است. بیشتر افراد مبتلا دارای مونوزومی 45,X بوده، با این حال دیگر ناهنجاری های ساختاری کروموزوم X یا 45,X موزائیک نیز می تواند منجر به بیماری شود. در این مطالعه ما دو مورد نادر از سندرم ترنر با کاریوتایپ 46,X,dic(X) و 45,X(60%)/46,X,dicX(40%) را معرفی کردیم که آمنوره به دلیل دیس ژنری گنادی همرا با سایر علائم ترنر را نشان می دادند. علاوه بر آن برخی دلایل ممکن برای جنبه ژنوتیپی و فنوتیپی این بیماری ارائه کردیم. بنابراین غربالگری پیش از تولد و یا هنگام تولد برای تشخیص سریع و تاثیر مفید هورمون درمانی برای سندرم ترنر می تواند مفید باشد. برای والدین با فرزند مبتلا کاریوتایپ خون محیطی پیشنهاد می شود.
واژه‌های کلیدی: سندرم ترنر، مونوزومی، موزائیسم
     
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: 1399/5/6 | پذیرش: 1399/8/13

ارسال پیام به نویسنده مسئول


Creative Commons License
This Journal is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License | Research in Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb