سابقه و هدف: بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی گوارشی است که تشخیص دقیق آن از اهمیت بالایی برخوردار است. هدف این مطالعه بررسی ارزش تشخیصی مارکر PHOX2B (Paired- like Homeobox 2B) در شناسایی این بیماری در بیماران ایرانی بود، زیرا مطالعه‌های انسانی در این زمینه محدود بوده و تاکنون در ایران پژوهشی در این خصوص انجام نشده است.
روش کار: در این مطالعه مقطعی، ۱۱۶ نمونه بیوپسی کولون از بیماران مشکوک به هیرشپرونگ که در سال‌های ۱۴۰۰ و ۱۴۰۱ به بیمارستان کودکان مفید مراجعه کرده بودند، به‌صورت کور و مستقل بررسی شد. اطلاعات دموگرافیک بیماران ثبت شد. نمونه‌ها ابتدا با رنگ‌آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین (H&E) برای ارزیابی حضور یا فقدان سلول‌های گانگلیونی تحلیل شدند و سپس با استفاده از تکنیک ایمونوهیستوشیمی (IHC) برای مارکر PHOX2B ارزیابی شدند.
یافته‌ها: نتایج نشان داد که حساسیت مارکر PHOX2B در تشخیص بیماران مبتلا به هیرشپرونگ ۱۰۰درصد و ویژگی آن 95/65درصد بود. ارزش اخباری مثبت (PPV) برابر با 97/22درصد و ارزش اخباری منفی(NPV)  100درصد محاسبه شد. دقت کلی تست 98/28درصد بود. از مجموع ۱۱۶ بیمار، در ۷۰ نفر بیماری هیرشپرونگ تأیید و در ۴۶ نفر رد شد. نتایج حاصل از H&E و PHOX2B توسط دو پاتولوژیست کاملاً هم‌خوان (۱۰۰درصد) گزارش شد.
نتیجه‌گیری: مارکر PHOX2B با حساسیت و ویژگی بالا، ابزار تشخیصی مؤثری برای بیماری هیرشپرونگ است. این یافته‌ها نشان می‌دهد که استفاده از این مارکر می‌تواند در تشخیص دقیق و ردیابی بیماری نقش کلیدی داشته باشد.