سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد.
معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ ادرار و تورم پلکها در بخش کلیه بیمارستان کودکان مفید بستری شد. در آزمایش ادرار پروتئینوری ماسیو و هماچوری میکروسکوپیک داشت. تورم چشمها بتدریج پیشرفت نموده، ورم ژنرالیزه بدن ایجاد شد. در معاینه ناهنجاری انگشتان دستها و پاها بصورت کج شدن به داخل جلب نظر می کرد. معاینه چشم دژنراسیون مختصر شبکیه را مشخص نمود. در بیوپسی کلیه آتروفی منتشر توبولها، فیبروز بینابینی، ضخامت غشاء پایه گلومرول دیده شد و بدین ترتیب تشخیص سندرم کونورنال که شامل مخروطی شکل بودن استخوانهای متاکارپ و متاتارس، رتینیت پیگمانتر و نفروپاتی است برای بیمار مسجل شد.
دریافت: 1382/9/6 | انتشار: 1383/12/25
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |