fa گزارشی نادر از بیماری "Harlequin ichthyosis" متولد شده در زایشگاه بیمارستان امیرالمومنین(ع) زابل گزارش موردی Case report چکیده سابقه و هدف: ایکتیوز هارلکوئن نوعی اختلال بسیار نادر و کشنده پوستی با اختلال شاخی شدن اپیدرم پوست، با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری کشنده سبب مرگ جنین و یا کودک در روزهای اول زندگی کودک می‌شود. با توجه به گزارش موارد محدودی از این اختلال، در این مقاله به گزارش یک مورد نادر آن اقدام شده است. معرفی بیمار:در این مقاله یک نوزاد ترم مذکر با چهره دلقک مانند متولد شده از مادر 32 ساله معرفی می‌گردد. پوست این کودک از صفحات هیپرکراتوتیک ضخیم، پهن، سفت، و شکاف‌های افقی و عمیق پوست همراه با ابنورمالیتی های متعدد بود. نوزاد دقایقی بعد از تولدبه دلیل آپگار پایین بدو تولد و احیای ناموفق فوت کرد. نتیجه‌گیری: با توجه به مرگ و میر بالای این نوزاد در روز های ابتدایی حیات به نظر می‌رسد گنجاندن اقدامات تشخیصی زودهنگام کمک کننده باشد. واژگان کلیدی: ایکتیوز دلقکی، اکلامبیوم، اکتروپیون. Abstract Background: Harlequin ichthyosis is a fatal and extremely rare disorder it is an inborn error of epidermal keratinisation with autosomal recessive inheritance. In most cases, neonates die within a few days after birth. Case presentation: We describe a male term infant born from a 32 years old woman with odd looking, clown like face. The skin was composed of rigid fixed plaques separated by deep red fissures ears and eyes were not developed. Despite vigorous attempts at resuscitation he died within a few minutes. Conclusion: As ichthyosis is autosomal recessive, genetic counseling and prenatal screening is important. Keywords: Harlequin ichthyosis, Eclabiom, Ectropion واژگان کلیدی: ایکتیوز دلقکی، اکلامبیوم، اکتروپیون. Keywords: Harlequin ichthyosis, Eclabiom, Ectropion 114 116 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-608&slc_lang=fa&sid=1 Zohreh Kazemi زهره کاظمی medicalopto@yahoo.com 10031947532846006346 10031947532846006346 Yes Department of Gynecology and Obstetrics, Zabol University of Medical Sciences, Zabol, Iran گروه زنان و زایمان، دانشگاه علوم پزشکی زابل Negar Noori Rahmatabadi نگار نوری رحمت‌آبادی 10031947532846006347 10031947532846006347 No Medical Student, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran دانشجوی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان