fa بررسی موتاسیونهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education عمومی General <p>  <strong>سابقه و هدف</strong> : تب مدیترانه ای قامیلی (FMF) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن MEFV تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن MEFV می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژن در بیماران ایران مورد بررسی قرار گرفته است. </p><p><strong>مواد و روشها : </strong>علاوه بر 30 بیمار با معیارهای ورود انتخاب شده 30 کنترل سالم نیز مورد مطالعه قرار گرفتند. جهت نشان دادن جهشهای M694V, M680I ,V726I دربیماران، DNA ژنومی از لنفوسیتهای خون محیطی استخراج شد و با استفاده از روش amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) مورد مطالعه قرار گرفت. </p><p>  <strong>یافته ها</strong> : در بین بیماران تب و درد شکمی دوره ای متناوب از شایعترین تظاهرات بالینی بود. در بین 30 بیمار مورد مطالعه با معیارهای ورود انتخاب شده 9بیمار (30%) برای جهش M694V (2هموزیگوت، 6 هتروزیگوت و یک هتروزیگوت مرکب)، 4بیمار (3/13%) برای جهش M680I (1 هموزیگوت، 2 هتروزیگوت و 1 هتروزیگوت مرکب) و 1بیمار (3/3%) برای جهش V726I مثبت بودند. تمامی نمونه های کنترل برای سه جهش مورد بررسی منفی بودند. </p><p> <strong> نتیجه گیر ی </strong>: همانند گروههای نژادی دیگر جهش M694V شایعترین جهشی بود که در ژن MEFV در بیماران ایرانی مشاهده شد، ولی فرکانس آن در بیماران ایرانی کمتر بود. نتیجتا آنالیز کامل جهشهای این ژن در تمامی بیماران خصوصا بیمارانی که جهشی در آنها مشاهده نشده است را پیشنهاد می کنیم. </p> <p><strong>Background </strong>: Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease, which is characterized by recurrent short episodes of inflammation in serous membranes. It is most prevalent in Western Mediterranean population. MEFV is the only gene currently known to be associated with this disease. Previous studies revealed that 6% of Iranian Jewish residents in Israel were carriers of MEFV mutation. The present study was undertaken to analyze the three known mutations of this gene in Iranian patients. </p><p><strong> Materials and methods </strong>: Thirty patients met full inclusion criteria and 30 healthy controls enrolled in the study. To detect M694V, M680I and V726I mutations, genomic DNA, extracted from peripheral blood lymphocytes, was examined using amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) and common, normal and mutant specific primers. <br><strong>Results</strong>: Fever and intermittent episodic abdominal pain were the most common manifestations among the cases. Of the 30 cases, 9(30%) were positive for M694V mutation (2 homozygote, 6 simple heterozygote, and one compound heterozygote), 4 (13.3%) for M680I mutation (one homozygote, 2 simple heterozygote, and one compound heterozygote) and one (3.3%) for V726I mutation. All controls were negative for these three mutations.<br><strong>Conclusion</strong>: As in other ethnic groups, M694V mutation is the most common MEFV mutation in Iranian FMF patients but it exists in lower frequency. Consequently we recommend full mutation analysis of MEFV gene in all of our samples especially in those we could not find any of the three mutations mentioned above. </p> ،تب مدیترانه ای فامیلی،جهش Familial Mediterranean fever, MEFV gene, Mutation. 315 320 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-128&slc_lang=fa&sid=1 سید جواد میرحسنی مقدم 10031947532846002526 10031947532846002526 Yes محمدرضا زالی 10031947532846002527 10031947532846002527 No فرناز تقی زاده 10031947532846002528 10031947532846002528 No نسترن نوروزی 10031947532846002529 10031947532846002529 No اکرم نریمانی 10031947532846002530 10031947532846002530 No سروین پیمان 10031947532846002531 10031947532846002531 No Mirhassani Moghaddam J, Zali MR, Taghizadeh F, Noroozi N, Narimani A, Peyman S: فرامرز درخشان 10031947532846002532 10031947532846002532 No Derakhshan F 10031947532846002533 10031947532846002533 No