Pejouhesh dar Pezeshki (Research in Medicine)

other یک مورد راشیتیسم مقاوم به ویتامین D همراه با آلوپسی مادرزادی Report of a Case of Vitamin D Resitant Rickets Associated with Congenital Alopecia بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education گزارش موردی Case report <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:tahoma;">آلوپسی توأم با راشیتیسم مقاوم، بیماری نسبتا نادری است که به وسیله ژن اتوزومال مغلوب منتقل می گردد و احتمالا ناشی از نوعی اختلال متابولیسم ویتامین <span dir="LTR">D</span> است. نقص گیرنده های پروتوپلاسمی و هسته ای سلول های هدف در روده و استخوان مکانیسم موجهی در این زمینه تلقی شده است و افزایش سرمی این متابولیت نیز نتیجه همین اختلال است و آلوپسی – که گاه قبل از راشیتیسم مقاوم به ویتامین <span dir="LTR">D</span> بروز می کند – احتمالا در اثر حساسیت زیاد نسبت به این ویتامین است؛ و نظیر همان ریزش مو است که در مسمومیت با ویتامین <span dir="LTR">D</span> پیش می آید؛ گرچه مکانیسم واقعی آن هنوز روشن نیست. همان گونه که آمار نشان می دهد انواع راشیتیسم های ناشی از کمبود ویتامین <span dir="LTR">D</span> با اصلاح رژیم غذایی کودکان در کشورهای پیشرفته روز به روز رو به کاهش میرود و گونه های متابولیکی آن هرچه بیشتر مورد نظر قرار میگیرد. بیمار ما که به اختلالات متابولیسمی یاد شده شباهت زیادی داشت، چنانچه با اندازه گیری های متابولیت های سرم همراه می گردید مسلما مورد دیگری از این بیماری به موارد گزارش شده قبلی اضافه می شد.</span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:tahoma;">Vitamin D resistant rickets with alopecia is a rather rare heritable disease probably caused by a different variety of metabolic disorder of this vitamin. Disturbances of protoplasmic and unclear receptors for vitamin D metabolites in bones and intestinal cells have been proposed as basic mechanism; Alopecia is attributed to hypersensitivity to vitamin D; very much like what usually appears in vitamin D intoxication.  We had a similar case in a 16 month old boy admitted to pediatric Department Loghman-e- Hospital. Clinical feature of rickets started at one year of age and alopecia at birth. Vitamin therapy in high doses did not improve the rickets nor alopecia during hospitalization. </span></span></div> راشیتیسم, ویتامین D, آلوپسی مادرزادی Congenital Alopecia, Vitamin D 41 44 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3973-12&slc_lang=other&sid=1 Ahmad Behvad احمد به واد 100319475328460018946 100319475328460018946 Yes Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. Parvaneh Vessal پروانه وصال 100319475328460018947 100319475328460018947 No Shahid Beheshti University of Medical Sciences,Tehran,Iran. گروه آسیب شناسی،دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران،ایران. Abdolrahim Naseri عبدالرحیم ناصری 100319475328460018948 100319475328460018948 No Department of Pathologyو Shahid Beheshti University of Medical Sciences,Tehran,Iran. گروه آسیب شناسی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. Abolfrazl Soltan Abadi ابوالفضل سلطان آبادی 100319475328460018949 100319475328460018949 No Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.