other معرفی دو مورد بیماری فاربر بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education پژوهشی Original <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:b nazanin;">لیپو گرانولوماتوز یا بیماری فاربر از اسفنگولیپیدوزهای بسیار نادری است که در اثر کمبود آنزیم سرامیداز و در نتیجه تراکم ماده سرامید در هیستیوسیتها به وجود می آید. بارزترین نشانه های این بیماری که شامل تورم مفصلی، ندولهای زیر جلدی و دور مفصلی می باشند، امکان دارد که از اوایل تولد بروز کنند. گرفتگی و خشونت صدا یافته شایعی است. هپاتو اسپلنومگالی و نیز درگیری سلسله اعصاب مرکزی در برخی دیده شده است. تشخیص قطعی با بررسی فعالیت سرامیداز، در کشت فیبروبلاستهای بیماران و وجود هیستوسیتهای فراوان حاوی سرامید - بویژه در ندولهای دور مفصلی و یا سینوویال مفصلی - امکانپذیر است.</span><br> <span style="font-family:b nazanin;">در مورد مشخص از این بیماری در سنین ۱و۳ سالگی که با تغییرات مفصلی شبد آرتریت روماتوئید، گرفتگی صدا هپاتو اسپلنو مگالی و ویژگیهای آسیب شناختی بیماری همراه بود در بخش کودکان بیمارستان لقمان حکیم شناسایی گردید که شرح آنها در این نوشتار آمده است.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span dir="LTR">Lipogranulomatosis or Farber&#39;s disease in a rare autosomal recessive disorder characterized by swollen, tender joints, periarticular and subcutaneous nodules, horsncss and progressive aphonia. Hepatosplcnomcgaly and C.N.S. involvements arc also reported in certain patients.</span><br> <span dir="LTR">The disorder is caused by a deficiency of acid ceramidase which may be best diagnosed by missing ceramidasc activity at acidic pH in extracts of cultured skin fibroblasts.</span><br> <span dir="LTR">We presented here for the first time 2 cases of lipogranulomatosis in a 1 year-old boy and a 3 year-old girl admitted to children department Ioghman Hakim Medical center for evaluation of arthritis, periartcular nodules and other associated manifestion, skin man manifestations which were found out to be Jcukocytoclastic vasculitis on biopsy examinations in addition to limbs edema and spindle, shaped arthropaties in the first patient and pronounced horsncss and remarkable pcriartecular nodulcs,joint swlling, limited motion and not responding to conventional treatment in the second patient were of noticeable clinical findings.</span><br> <span dir="LTR">Synovial biopsy on the first case and subcutaneous nodular biopsy on the second one revealed sufficient macrophages filled with lipids whech were consistant with lipogranulomatosis.</span></div> 38 41 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3973-72&slc_lang=other&sid=1 Ahmad Behvad احمد به واد 100319475328460020594 100319475328460020594 Yes Shaheed Beheshti of Medical Sciences,Iran. استاد بیماریهای کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران،ایران. Mohammad Rakhshan محمد رخشان 100319475328460020595 100319475328460020595 No Shaheed Beheshti of Medical Sciences,Iran. دانشیار گروه آسیب شناسی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران،ایران. Parvaneh Vesal پروانه وصال 100319475328460020596 100319475328460020596 No Shaheed Beheshti of Medical Sciences,Iran. استادیار گروه آسیب شناسی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران،ایران. Abolfazl Soltan Abadi ابوالفضل سلطان آبادی 100319475328460020597 100319475328460020597 No Shaheed Beheshti of Medical Sciences,Iran. متخصص بیماریهای کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران،ایران.