Pejouhesh dar Pezeshki (Research in Medicine)
پژوهش در پزشکی
Research in Medicine
Medical Sciences
http://pejouhesh.sbmu.ac.ir
1
journal1
1735-5311
2008-0506
fa
jalali
1404
9
1
gregorian
2025
12
1
49
3
online
1
fulltext
fa
بررسی ارزش تشخیصی مارکر PHOX2B در تشخیص بیماری هیرشپرونگ
Evaluation of the Diagnostic Value of the PHOX2B Marker in Hirschsprung’s Disease
آسیبشناسی
Pathology
كاربردي
Applicable
<p style="text-align: justify;"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">سابقه و هدف</span></span></b><b><span lang="AR-SA" style="font-family:"B Nazanin"">: </span></b><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی گوارشی است که تشخیص دقیق آن از اهمیت بالایی برخوردار است. هدف این مطالعه بررسی ارزش تشخیصی مارکر </span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">PHOX2B (Paired- like Homeobox 2B)</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""> در شناسایی این بیماری در بیماران ایرانی بود، زیرا مطالعههای انسانی در این زمینه محدود بوده و تاکنون در ایران پژوهشی در این خصوص انجام نشده است.</span></span></span><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">روش کار:</span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">در این مطالعه مقطعی، ۱۱۶ نمونه بیوپسی کولون از بیماران مشکوک به هیرشپرونگ که در سالهای ۱۴۰۰ و ۱۴۰۱ به بیمارستان کودکان مفید مراجعه کرده بودند، بهصورت کور و مستقل بررسی شد. اطلاعات دموگرافیک بیماران ثبت شد. نمونهها ابتدا با رنگآمیزی هماتوکسیلین و ائوزین (</span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">H&E</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">) برای ارزیابی حضور یا فقدان سلولهای گانگلیونی تحلیل شدند و سپس با استفاده از تکنیک ایمونوهیستوشیمی (</span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">IHC</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">) برای مارکر </span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">PHOX2B</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""> ارزیابی شدند.</span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"></span></span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">یافته</span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"></span></span></b><b><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">ها:</span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">نتایج نشان داد که حساسیت مارکر </span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">PHOX2B</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""> در تشخیص بیماران مبتلا به هیرشپرونگ ۱۰۰درصد و ویژگی آن 95/65درصد بود. ارزش اخباری مثبت (</span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">PPV</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">) برابر با 97/22درصد و ارزش اخباری منفی</span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">(NPV) </span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""> 100درصد محاسبه شد. دقت کلی تست 98/28درصد بود. از مجموع ۱۱۶ بیمار، در ۷۰ نفر بیماری هیرشپرونگ تأیید و در ۴۶ نفر رد شد. نتایج حاصل از </span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">H&E</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""> و </span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">PHOX2B</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""> توسط دو پاتولوژیست کاملاً همخوان (۱۰۰درصد) گزارش شد.</span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"></span></span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">نتیجه</span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"></span></span></b><b><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">گیری</span></span></b><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">:</span></span> <span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin"">مارکر </span></span></span><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">PHOX2B</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""> با حساسیت و ویژگی بالا، ابزار تشخیصی مؤثری برای بیماری هیرشپرونگ است. این یافتهها نشان میدهد که استفاده از این مارکر میتواند در تشخیص دقیق و ردیابی بیماری نقش کلیدی داشته باشد.</span></span></span><span lang="AR-SA" style="line-height:110%"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span></span></span></p>
<p style="text-align: justify;"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">Background and Aim:</span></span></span></b> <span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"><span style="color:black">Hirschsprung’s disease is a congenital gastrointestinal disorder in which accurate diagnosis is of great importance. This study aimed to evaluate the diagnostic value of the PHOX2B (Paired- like Homeobox 2B) marker in identifying this disease among Iranian patients, as human studies in this field are limited and no similar research has been conducted in Iran to date.</span></span></span></span><span style="font-size:10.0pt"><span style="background:white"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"></span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span style="font-size:10.0pt"><span style="background:white"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">Methods:</span></span></span></span></b> <span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"><span style="color:black">In this cross- sectional study, 116 colon biopsy samples from patients suspected of Hirschsprung’s disease who were referred to Mofid Children’s Hospital during 2021-2022 were independently and blindly reviewed. Patients’ demographic information was recorded. The samples were first analyzed using hematoxylin and eosin (H&E) staining to assess the presence or absence of ganglion cells, followed by immunohistochemical (IHC) evaluation of the PHOX2B marker.</span></span></span></span><span style="font-size:10.0pt"><span style="background:white"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"></span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span style="font-size:10.0pt"><span style="background:white"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">Results:</span></span></span></span></b> <span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"><span style="color:black">The sensitivity of PHOX2B for diagnosing Hirschsprung’s disease was 100%, and its specificity was 95.65%. The positive predictive value (PPV) was 97.22%, and the negative predictive value (NPV) was 100%. The overall diagnostic accuracy was 98.28%. Among the 116 patients, Hirschsprung’s disease was confirmed in 70 cases and excluded in 46 cases. The findings from H&E and PHOX2B staining showed complete concordance (100%) between the two pathologists.</span></span></span></span><span style="font-size:10.0pt"><span style="background:white"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"></span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><b><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif">Conclusion:</span></span></span></b> <span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"><span style="color:black">The PHOX2B marker demonstrates high sensitivity and specificity, making it an effective diagnostic tool for Hirschsprung’s disease. These findings suggest that its use may play a key role in the accurate diagnosis and detection of this condition.</span></span></span></span><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:110%"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"></span></span></span></span></span></span><br>
</p>
PHOX2B؛ هیرشپرونگ؛ حساسیت؛ ویژگی
PHOX2B, Hirschsprung’s disease, Sensitivity, Specificity
1
10
http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4983-1&slc_lang=fa&sid=1
Mina
Firouzabadinejad
مینا
فیروزآبادی نژاد
mina66.firoozabadi@gmail.com
100319475328460033338
100319475328460033338
Yes
Pathology Research Center, Mofid Children’s Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
مرکز تحقیقات آسیب شناسی، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
Maryam
Kazemi Aghdam
مریم
کاظمی اقدم
M_kazemi_aghdam@yahoo.com
100319475328460033339
100319475328460033339
No
Pathology Research Center, Mofid Children’s Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
مرکز تحقیقات آسیب شناسی، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
Leili
Mohajerzadeh
لیلی
مهاجر زاده
Mohajerzadehl@yahoo.com
100319475328460033340
100319475328460033340
No
Pathology Research Center, Mofid Children’s Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
مرکز تحقیقات آسیب شناسی، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
Yalda
Nilipour
یلدا
نیلی پور
yalnil@yahoo.com
100319475328460033341
100319475328460033341
No
Pathology Research Center, Mofid Children’s Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
مرکز تحقیقات آسیب شناسی، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.