fa سندرم کنورنال و گزارش یک مورد بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education عمومی General <p>  سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد. </p><p>  <strong>معرفی مورد</strong> : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ ادرار و تورم پلکها در بخش کلیه بیمارستان کودکان مفید بستری شد. در آزمایش ادرار پروتئینوری ماسیو و هماچوری میکروسکوپیک داشت. تورم چشمها بتدریج پیشرفت نموده، ورم ژنرالیزه بدن ایجاد شد. در معاینه ناهنجاری انگشتان دستها و پاها بصورت کج شدن به داخل جلب نظر می کرد. معاینه چشم دژنراسیون مختصر شبکیه را مشخص نمود. در بیوپسی کلیه آتروفی منتشر توبولها، فیبروز بینابینی، ضخامت غشاء پایه گلومرول دیده شد و بدین ترتیب تشخیص سندرم کونورنال که شامل مخروطی شکل بودن استخوانهای متاکارپ و متاتارس، رتینیت پیگمانتر و نفروپاتی است برای بیمار مسجل شد. </p> Conorenal syndrome or Saldino Mainzer is a rare hereditary disease characterized by cone-shaped epiphyses of the phalanges, retinitis pigmentosa and renal manifestations (nephropathy). Case report: Herein we report an eight years old girl with a collection of signs and symptoms compatible with conorenal syndrome. She first presented with dactylitis, dysuria, frequency, discolored urine and progressive generalized edema. Renal biopsy revealed tubular atrophy, interstitial fibrosis and thickening of the glomerular basement membrane. This constellation of signs and symptoms is compatible with conorenal syndrome. ،سندرم کنورنال، کودکان،دیسپلازی متعدد استخوانی، رتینیت پیگمانتر، سالدینو ماینزر KEYWORDS: Conorenal syndrome, Saldino Mainzer, Multiple epiphyseal dysplasia, Retinitis Pigmentosa, children. 67 69 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-60&slc_lang=fa&sid=1 مصطفی شریفیان msharif@sbmu.ac.ir 10031947532846002458 10031947532846002458 Yes Sharifian M نوذر قجه وند 10031947532846002459 10031947532846002459 No Ghojevand N 10031947532846002460 10031947532846002460 No