fa ارتباط پلی مرفیسم IVS4 ژن PTEN با سرطان پستان زنان ایرانی بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) Interdisciplinary (Educational Management, Educational research, Statistics, Medical education پژوهشی Original چکیده سابقه و هدف: غیر فعال شدن ژن‌های سرکوبگر توموری نظیر ژن PTEN (Phosphatase and Tensin homologue) به دلیل موتاسیون و یا پلی‌مرفیسم سبب رشد کنترل نشده و غیر قابل برگشت می‌شود. در این مطالعه، ارتباط پلی‌مرفیسم IVS4 (Intron Vector Splicing 4) ژن PTEN در سرطان پستان زنان مراجعه کننده به بیمارستان شهدای تجریش در سال 1385 بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی، 49 داوطلب زن با سرطان تایید شده پستان و 43 زن سالم به عنوان گروه شاهد مورد بررسی قرار گرفتند. پلی‌مرفیسم IVS4 ژن PTEN با تکثیر DNA ژنومی و هضم آنزیمی (RFLP= Restriction Fragment length polymorphism) ارزیابی شد. حجم تومور و تعداد غدد لنفاوی درگیر نیز بررسی شد. داده‌ها توسط آزمون t و من ویتنی U و به کمک نرم افزار SPSS نسخه 11 تحلیل شدند. یافته ها: فراوانی آلل‌های موتان در گروه مورد و شاهد به ترتیب 37/0 و 27/0 بود. حجم تومور در گروه حاوی آلل موتان 2/2±5 سانتی‌متر و در گروه حاوی آلل وحشی 1/2±9/3 سانتی‌متر بود. تعداد غدد لنفاوی درگیر با حضور آلل موتان ارتباطی نداشت (NS). توزیع فرکانس آللی از تعادل هاردی ونبرگ تبعیت می‌کرد. نتیجه گیری: افزایش فراوانی آلل موتان در بیماران مبتلا به سرطان پستان نسبت به گروه شاهد حاکی از دخالت احتمالی پلی‌مرفیسم IVS4 ژن PTEN در ایجاد سرطان پستان در جمعیت مورد مطالعه است. واژگان کلیدی: سرطان پستان، PTEN، IVS4، پلی‌مورفیسم Abstract Background: Inactivation of tumor suppressor genes can cause irreversible uncontrolled growth. PTEN is a tumor suppressor gene and its polymorphism (IVS4) role in breast cancer was investigated in this study. Methods: Forty nine female subjects with confirmed breast cancer comprised the case group and 43 healthy women participated as a control group in this study. The PTEN polymorphism was genotyped by amplification of genomic DNA and then digestion by restriction of endonuclease and finally RFLP analysis. Results: The frequencies of mutant allele (M) were 0.37 and 0.27, respectively in the case and control groups. The genotype frequency distributions were in Hardy-Weinberg equilibrium in both groups. Conclusion: The mutant allele frequency in case group was 10% higher than control group it is possible that PTEN IVS4 polymorphism has a role in Breast Cancer. KEYWORDS: PTEN, IVS4, Breast Cancer, polymorphism. واژگان کلیدی: سرطان پستان، PTEN، IVS4، پلی‌مورفیسم KEYWORDS: PTEN, IVS4, Breast Cancer, polymorphism. 179 182 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-479&slc_lang=fa&sid=1 Bahram Mofid1 بهرام مفید1، 10031947532846005091 10031947532846005091 No 1 Shaheed Beheshti University (M.C), Tehran, I.R.Iran. 1 دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Parisa Eshraghi2 پریسا اشراقی2، 10031947532846005162 10031947532846005162 No Maryam Sadat Daneshpour2 مریم السادات دانشپور2، 10031947532846005163 10031947532846005163 No 2 Obesity Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shaheed Beheshti University (M.C), Tehran, I.R.Iran. 2 مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Mahdi Hedayati مهدی هدایتی Hedayati@endocrine.ac.ir 10031947532846005164 10031947532846005164 Yes