fa گزارش یک مورد اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال با تظاهرات گوارشی گزارش موردی Case report چکیده سابقه و هدف: اپیدرمولیز بولوزا مشتمل بر گروهی از بیماری‌های هتروژنوس ژنتیکی نادر مربوط به پوست است که همگی ویژگی مشترک تاول زدن در پاسخ به تروماهای مکانیکی خفیف را دارا می‌باشند. با عنایت به نادر بودن بیماری مذکور و علائم غیر معمول آن، این گزارش ارائه گردید. معرفی مورد: بیمار خانم 22 ساله‌ای است که از دوران طفولیت تا 13 سالگی در پاسخ به تروماهای خفیف دچار تاول های خود بهبود یابنده می شده و با تابلوی دیس‌فاژی پیشرونده و ادینوفاژی نسبت به جامدات و مایعات به علت تنگی مری از 2 سال قبل تحت بررسی است. در هیستوپاتولوژی، تاول های ساب اپیدرمال منطبق با تشخیص اپیدرمولیز بولوزای نوع جانکشنال مطرح گردید. نتیجه گیری: پزشکان باید در مواجهه با تنگی راجعه مری به همراه علائم پوستی، احتمال این بیماری را در نظر داشته باشند. واژگان کلیدی: اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال، تظاهرات گوارشی، تاول های ساب اپیدرمال. Abstract Background: Epidermolysis bullosa is an uncommon disease with a wide spectrum of severity. Here we report a patient presenting with unusual symptoms. Case Report: The patient is a 22 years old female with progressive dysphasia and odynophagia to solids and liquids and a history of spontaneously remitting blisters caused after mild trauma from her childhood till she was 13 years old. Subepidermal blisters were diagnosed as junctional type of epidermolysis bullosa by histopathology. Conclusion: Physicians should have a high index of suspicion regarding epidermolysis bullosa in patients presenting with dysphagia and cutaneous blisters.. Keywords: Junctional epidermolysis bullosa, Gastrointestinal symptoms, Subepidermal. واژگان کلیدی: اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال، تظاهرات گوارشی، تاول‌های ساب اپیدرمال. Keywords: Junctional epidermolysis bullosa, Gastrointestinal symptoms, Subepidermal. 142 145 http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-521&slc_lang=fa&sid=1 Siavash Zafar Doagoo سیاوش ظفر دعاگو، 10031947532846005118 10031947532846005118 No Research Center for Gastroenterology and Liver Diseases, Shahid Beheshti University (M.C), Tehran, I.R. Iran مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Morteza Azizi مرتضی عزیزی، 10031947532846005252 10031947532846005252 No Seyed Reza Mohebbi سیدرضا محبی، 10031947532846005253 10031947532846005253 No Mahsa Molae مهسا مولایی، 10031947532846005254 10031947532846005254 No Mohammad Reza Zali محمدرضا زالی mrzali@rigld.ir 10031947532846005255 10031947532846005255 Yes