جلد 36، شماره 5 - ( 12-1391 )                   جلد 36 شماره 5 صفحات 93-98 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mahdiyeh N, Shirkavand A B, Rabbani B, Akbari B, Akbari M T, Zeynali S et al . Detection of mutations in the GJB2 gene with MLPA probes in deaf heterozygotes . Research in Medicine. 2013; 36 (5) :93-98
URL: http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/article-1-1115-fa.html
مهدیه نجات، شیرکوند عاطفه، ربانی بهاره، اکبری بهمن، اکبری محمدتقی، زینلی سیروس و همکاران.. تکثیر چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی جهش‌های حذف ژنی در ناشنوایان هتروزیگوت ژن GJB2. پژوهش در پزشکی. 1391; 36 (5) :93-98

URL: http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/article-1-1115-fa.html


گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام
چکیده:   (4718 مشاهده)
چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش‌های ژن GJB2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت GJB2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، DNA به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت مخصوص واکنش MLPA استفاده شد و اگر واکنش موفقیت آمیز بود اندازه قطعات Q اندازه گیری شد. یافته‌ها: از تعداد 8 خانوار واجد شرایط که مورد بررسی قرار گرفتند، هیچ‌یک در ژن GJB2 حذفی نداشتند. همچنین ژن‌های GJB3 و WFS1 نیز فاقد حذف‌های ژنی بودند. نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که احتمالاً جهش در ژن دیگری به صورت توارث دوژنی سبب ناشنوایی در این خانواده‌ها شده است. با توجه به اهمیت شناسایی جهش‌های حذف ژنی، انجام این نوع مطالعات توصیه می‌گردد. واژگان کلیدی: ناشنوایی، GJB2، MLPA.
واژه‌های کلیدی: واژگان کلیدی: ناشنوایی، GJB2، MLPA.
متن کامل [PDF 257 kb]   (1456 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۲/۱/۲۷ | پذیرش: ۱۳۹۲/۲/۱۶ | انتشار: ۱۳۹۲/۲/۱۶

Creative Commons License
This Journal is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License | Research in Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb