جلد 44، شماره 4 - ( 10-1399 )
جلد 44 شماره 4 صفحات 531-526 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
EmamAlizadeh B, Ohadi M, Darvish H, Rakhshan A, Sheikhpour M, Movafagh A. Analysis of polymorphism and function of GA repeat in RIT2 gene promoterAnalysis of polymorphism and function of GA repeat in RIT2 gene promoter in Parkinson’s disease. Research in Medicine 2020; 44 (4) :526-531
URL: http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/article-1-2088-fa.html
URL: http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/article-1-2088-fa.html
امام علیزاده بابک، اوحدی مینا، درویش حسین، رخشان آزاده، شیخ پور مرجان، موفق ابوالفضل. بررسی نقش پروموتوژن RIT2 بر عملکرد قطعه GA Repeat در بیماری پارکینسون. پژوهش در پزشکی. 1399; 44 (4) :526-531
گروه آموزشی ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ژنتیک پزشکی استاد تمام ، movafagh.a@sbmu.ac.ir
چکیده: (2375 مشاهده)
چکیده : تنظیم بیان ژن، توسط قطعه ای بنام پروموتر انجام می گردد که در بالادست ژن ها قرار گرفته است. گروهی از پروموترهای ژنهای کلاس II فاقد هر گونه توالی حفاظت شده در توالی خود هستند و بررسی های بیوانفورماتیک نشان داده اند که فراوانی توالی های تکراری بلند، در این پروموتر ها بطور معنا داری بیشتر از پروموتر های دیگر می باشد. با توجه به شواهد عملکردی بودن و نیز ارتباط ژن RIT2 با بیماری پارکینسون، در این مطالعه چند شکلی تکرار پروموتری این ژن در بیماری پارکینسون و نیز افراد نرمال، و همچنین اثر این تکرار بر بیان ژن مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و رو شها: این مطالعه شاهدی موردی و کاربردی است. مرحله اول مطالعه پلی مورفیسم قطعه تکرار GA ژن RIT2 در 500 نمونه نرمال و 500بیمار پارکینسونی و در مرحله دوم، عملکرد قطعه تکرار GA ژن پروموتری ناحیه RIT2 است که با استفاده از روش Fisher exact test محاسبه 0.007 =P value( ( و تاثیر آن بر بیان ژن توسط تکنیک و روش کلونینگ بررسی شد.
یافته ها: در بررسی پلی مورفیسم قطعه تکرار، هیچ تغییری در توالی تکرار مشاهده نشد و نشان داده شد که توالی مذکور در جمعیت انسانی تک شکل است. در بررسی اثر تعیین قطعه تکرار بر بیان ژن، مشاهده شد که میزان بیان ژن لوسیفراز در حضور قطعه تکرار در پروموتر، دو برابر میزان بیان در حالت فقدان قطعه تکرار در پروموترژن است.
نتیجه گیری: با توجه به نقش عمده تکرار پروموتری GA ژن RIT2 و از طرفی با توجه به نقش مهم این ژن در تکوین سلول های نورونی، هر گونه تغییری در این تکرار برای سلول قابل تحمل نبوده و سبب حفاظت قوی برای این قطعه تکرار شده است.
مواد و رو شها: این مطالعه شاهدی موردی و کاربردی است. مرحله اول مطالعه پلی مورفیسم قطعه تکرار GA ژن RIT2 در 500 نمونه نرمال و 500بیمار پارکینسونی و در مرحله دوم، عملکرد قطعه تکرار GA ژن پروموتری ناحیه RIT2 است که با استفاده از روش Fisher exact test محاسبه 0.007 =P value( ( و تاثیر آن بر بیان ژن توسط تکنیک و روش کلونینگ بررسی شد.
یافته ها: در بررسی پلی مورفیسم قطعه تکرار، هیچ تغییری در توالی تکرار مشاهده نشد و نشان داده شد که توالی مذکور در جمعیت انسانی تک شکل است. در بررسی اثر تعیین قطعه تکرار بر بیان ژن، مشاهده شد که میزان بیان ژن لوسیفراز در حضور قطعه تکرار در پروموتر، دو برابر میزان بیان در حالت فقدان قطعه تکرار در پروموترژن است.
نتیجه گیری: با توجه به نقش عمده تکرار پروموتری GA ژن RIT2 و از طرفی با توجه به نقش مهم این ژن در تکوین سلول های نورونی، هر گونه تغییری در این تکرار برای سلول قابل تحمل نبوده و سبب حفاظت قوی برای این قطعه تکرار شده است.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
This Journal is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License | Research in Medicine
Designed & Developed by : Yektaweb