بخش ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران،ایران.
چکیده: (1395 مشاهده)
در این بررسی تاثیر سابقه ابتلا به PKU در خانواده و نیز طایفه، بر سن تشخیص مبتلایان بعدی مورد نظر بوده است. گروه مورد بررسی ۹۳ نفر مبتلایان به PKU را شامل می شود که برای اطلاع از تأثیر پیشینه این بیماری در خانواده بر میانگین سن تشخیص مبتلایان بعدی، به دو گروه تقسیم شدند
گروه اول شامل ۶۳ نفر اولین فرزندان مبتلا بودند و گروه دوم ۳۰ نفر از دومین با چندمین فرزندان مبتلا در خانواده را شامل می شد. میانگین سن تشخیص در گروههای ۱ و ۲، به ترتیب ۲۸/۴ و ۱۴ ماهگی بوده و تفاوت آنها معنی دار است (۰/۰۰۱>P ). میانگین تاخیر در تشخیص بیماری پس از اولین مراجعه به پزشکی در گروههای ۱ و ۲ به ترتیب ۱۵/۷ و ۸/۱ ماه بود. با اینکه میانگین سن تشخیص در گروه ۲ به حدود نصف مقدار آن در گروه ۱ کاهش یافته است ولی با این وجود در اغلب افراد گروه ۲ نیز به رغم سابقه این بیماری در خانواده، تشخیص آن نسبت به سن مطلوب برای تشخیص، بسیار دیر و زمانی صورت گرفته است که بیماران به میزان چشمگیری به معلولیت ذهنی غیرقابل جبران مبتلا شده اند.
برای اطلاع از تاثیر سابقه PKU در طایفه بر سن تشخیص مبتلایان بعدی، گروه ۱ خود به دو گروه فرعی تقسیم شد. میانگین سن تشخیص در گروه ۱- ۱، یعنی اولین افراد مبتلا در طایفه، ۲۸ ماهگی و در گروه ۱-۲، یعنی دومین و چندمین افراد مبتلا در طایفه و اولین مبتلا در خانواده، ۲۸/۷ ماهگی بود. تفاوت میانگین سن تشخیص در این دو گروه فرعی از نظر آماری معنی دار نمی باشد (۰/۴<P ): یعنی برخلاف پیشینه این بیماری در خانواده که موجب کاهش میانگین سن تشخیص در مبتلایان بعدی خانواده می شود، سابقه ابتلا به فنیل کتون اوری در طایفه بر میانگین سن تشخیص مبتلایان بعدی طایفه تاثیری ندارد.
نوع مطالعه:
پژوهشی |
موضوع مقاله:
بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) دریافت: 1398/12/16 | پذیرش: 1398/12/16 | انتشار: 1398/12/16