بخش کودکان، دانشکده پزشکی پهلوی، تهران، ایران.
چکیده: (1461 مشاهده)
گزارش دستههای جدیدی از موکوپولی ساکاریدوز، اشاره بطرز تشخیص موکوپولی ساکاریدوز. (با کمک وسائل رادیولژیک، ژنتیک، بیوشیمیک) دستهبندی اشکال مختلف موکوپولی ساکاریدوز، پیدایش بیماریهای هورلر (Hurler) وشایه (Scheie) در اثر اختلال آنزیم آلفا - ایدورونیداز ( A - iduronidase) پیدایش بیماری سان فیلیو (Sanfilippo) در اثر کمبود هپاران - ان سولفاتاز (Heparan-N-Sulfatase) وان استیل - آلفا - د- گلو کوز امینیداز (N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase).
نوع مطالعه:
پژوهشی |
دریافت: 1398/12/24 | پذیرش: 1398/12/24 | انتشار: 1398/12/24