سابقه و هدف: اختلال طیف اوتیسم (ASD) یکی از بیماری های تکاملی سیستم عصبی است که به طور متوسط از هر 150 کودک 1 نفر در سراسر جهان را درگیر می کند. هر دو عامل ژنتیک و محیط در بروز این طیف از  اختلالات نقش دارند. مطالعات نشان داده اند که بین پلی مورفیسم های ژنی گیرنده ویتامین (VDR) D و اختلالات رفتاری مرتبط با تکامل سیستم عصبی ارتباط وجود دارد. در مطالعه حاضر، هدف ما بررسی ارتباط چندشکلی های ژنی VDR  rs731236(Taq1))، rs1544410 (BsmI) ( rs2228570 (FokI) با خطر بیماری اوتیسم می باشد.
مواد و روش ها: جمعیت مورد بررسی در این مطالعه موردی شاهدی، 50 بیمار مبتلا به ASD و50 کودک کنترل سالم بودند که به دنبال واکنش زنجیره ای پلیمراز روی DNA استخراج شدهPCR )   (از خون محیطی و سپس هضم آنزیمی ( RFLP) از لحاظ توزیع ژنوتیپی و آللی مطالعه گردیدند.
یافته ها: نتایج مطالعات آماری توزیع ژنوتیپی و آللی برای انواع FokI و BMSI ژن VDR بین بیماران مبتلا به اوتیسم و شاهد تفاوت معنی داری نشان نداد (05.0≤ (p ، با این حال، از نظر توزیع ژنوتیپی TTو tt در دو گروه مورد و شاهد تفاوت معنی دار مشاهده شد.
نتیجه گیری: این نتایج، شواهد اولیه را نشان می دهد که تغییرات ژنتیکی ژن VDR (TaqI)  ممکن است استعدا ابتلای کودکان را به ASD تغییر دهد.

واژه‌های کلیدی: پلی مورفیسم، رسپتور ویتامین، بیماری اوتیسم، rs731236(Taq1)، rs1544410 (BsmI)و rs2228570 (FokI)