Ethics code: IR.TBZMED.REC.1400.1197
مرکز تحقیقات پزشکی ملکولی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران. ، Rezazadeh.mary@gmail.com
چکیده: (1882 مشاهده)
سابقه و هدف: اختلال طیف اوتیسم (ASD) یکی از بیماریهای تکاملی سیستم عصبی است که به طور متوسط از هر 150 کودک یک نفر را در سراسر جهان درگیر میکند. هر دو عامل ژنتیک و محیط در بروز این طیف از اختلالها نقش دارند. مطالعهها نشان دادهاند که بین پلیمورفیسمهای ژنی گیرنده ویتامینD (VDR) و اختلالهای رفتاری مرتبط با تکامل سیستم عصبی از جمله بیماری اوتیسم ارتباط وجود دارد. با این حال با توجه تنوع پلیمورفیسم در جمعیتها، در مطالعه حاضر، هدف ما بررسی ارتباط چندشکلیهای ژنی VDR rs731236(Taq1))، rs1544410 (BsmI) ( rs2228570 (FokI) با خطر بیماری اوتیسم در جمعیت آذربایجانشرقی است.
روش کار: جمعیت بررسی شده در این مطالعه موردی- شاهدی، 50 کودک بیمار مبتلا به ASD و50 کودک کنترل سالم بودند که به دنبال واکنش زنجیرهای پلیمراز روی DNA استخراج شدهPCR ) (از خون محیطی و سپس هضم آنزیمی ( RFLP) با استفاده از نرمافزارSPSS16 از لحاظ توزیع ژنوتیپی و آللی مطالعه شدند.
یافتهها: نتایج مطالعههای آماری توزیع ژنوتیپی و آللی برای انواع FokI و BMSI ژن VDR بین بیماران مبتلا به اوتیسم و شاهد تفاوت معناداری نشان نداد (05/0˃ (p ، با این حال، از نظر توزیع ژنوتیپیTT (045/0< (p و tt (013/0 < (p در دو گروه بیمار و شاهد تفاوت معنادار مشاهده شد.
نتیجهگیری: این نتایج، شواهد اولیه را نشان میدهد که تغییرهای ژنتیکی ژن VDR (TaqI) ممکن است استعداد ابتلای کودکان را به ASD تغییر دهد.
نوع مطالعه:
پژوهشی |
موضوع مقاله:
ژنتیک دریافت: 1400/4/10 | پذیرش: 1400/9/6 | انتشار: 1401/5/27