پژوهش در پزشکی

سابقه و هدف: بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی گوارشی است که تشخیص دقیق آن از اهمیت بالایی برخوردار است. هدف این مطالعه بررسی ارزش تشخیصی مارکر PHOX2B (Paired-like Homeobox 2B) در شناسایی این بیماری در بیماران ایرانی بود، زیرا مطالعات انسانی در این زمینه محدود بوده و تاکنون در ایران پژوهشی در این خصوص انجام نشده است.
روش کار: در این مطالعه مقطعی، ۱۱۶ نمونه بیوپسی کولون از بیماران مشکوک به هیرشپرونگ که در سال‌های ۱۴۰۰ و ۱۴۰۱ به بیمارستان کودکان مفید مراجعه کرده بودند، به‌صورت کور و مستقل بررسی شد. اطلاعات دموگرافیک بیماران ثبت گردید. نمونه‌ها ابتدا با رنگ‌آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین (H&E) برای ارزیابی حضور یا فقدان سلول‌های گانگلیونی تحلیل شدند و سپس با استفاده از تکنیک ایمونوهیستوشیمی (IHC) برای مارکر PHOX2B مورد ارزیابی قرار گرفتند.
یافته‌ها:  نتایج نشان داد که حساسیت مارکر PHOX2B در تشخیص بیماران مبتلا به هیرشپرونگ ۱۰۰٪ و ویژگی آن ۹۵.۶۵٪ بود. ارزش اخباری مثبت (PPV) برابر با ۹۷.۲۲٪ و ارزش اخباری منفی (NPV) ۱۰۰٪ محاسبه شد. دقت کلی تست ۹۸.۲۸٪ بود. از مجموع ۱۱۶ بیمار، در ۷۰ نفر بیماری هیرشپرونگ تأیید و در ۴۶ نفر رد شد. نتایج حاصل از H&E و PHOX2B توسط دو پاتولوژیست کاملاً هم‌خوان (۱۰۰٪) گزارش شد.
نتیجه‌گیری: مارکر PHOX2B با حساسیت و ویژگی بالا، ابزار تشخیصی مؤثری برای بیماری هیرشپرونگ است. این یافته‌ها نشان می‌دهد که استفاده از این مارکر می‌تواند در تشخیص دقیق و ردیابی بیماری نقش کلیدی داشته باشد.