چکیده: (13461 مشاهده)
این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر میباشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپیفیزی مشخص میشود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان میدهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین قرار گرفتن گوشها، ناهنجاریهای دندانی و مژههای دو ردیفه است. عضلات تا حدودی سفت شدهاند. انقباضهای مفصلی به ویژه در آرنج دیده میشود. انقباض شبیه میوتونی صورت، به شکل فرورفتگی گونهها و بلفارواسپاسم دیده میشود. لبها به طرف عقب جمع شدهاند. راه رفتن بیماران تاحدودی سخت و دشوار است. در الکترومیوگرافی ویژگیهایی دیده میشود که آنرا از میوتونی مادرزادی متمایز میسازد. اختلالات سیستم ایمنی به اثبات نرسیده و علت بیماری روشن نیست. تدابیر دارویی بهبود چندانی در وضع بیماران ایجاد نمیکنند.
نوع مطالعه:
عمومی |
موضوع مقاله:
بین رشته ای ( مدیریت آموزشی، تحقیقات آموزشی، آموزش پزشکی ) دریافت: 1385/11/15 | انتشار: 1380/6/24