پژوهش در پزشکی

بیمار مورد معرفی، نوجوان 14 ساله‌ای است که با شکایت حملات گلودرد شدید در هنگام خواب، از چند ماه قبل مراجعه کرده است. نکته قابل توجه در شرح حال وی کاهش توان فعالیتی بود، به طوری که جهت پیشگیری از حملات درد، بیمار از تند راه رفتن نیز خودداری می‌کرده است. با توجه به وجود زانتومای منتشر در دست‌ها و پاهای بیمار و قوس قرنیه Arcus cornea و بالا بودن قابل توجه کلسترول در آزمایش خون، تشخیص هیپرکلسترولمی فامیلیال مسجل بود. به منظور بررسی شدت تنگی عروق کرونر، تست ورزش انجام شد که در دقایق اولیه به علت تغییرات شدید نوار قلب همراه با گلودرد در بیمار، به تست خاتمه داده شد. پس از بستری کردن بیمار در بیمارستان و شروع درمان طبی، آنژیوگرافی عروق کرونر انجام شد که تنگی شدید در ابتدای هر سه رگ اصلی کرونر وجود داشت. با توجه به نادر بودن هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت (یک مورد در یک میلیون) و تظاهر بیماری کرونر، تنها به صورت حملات گلودرد که موجب شده بود مدت‌ها تشخیص آنژین صدری در این بیماران دور از ذهن بماند، به عنوان مورد آموزنده معرفی می‌شود.