جلد 45، شماره 2 - ( 4-1400 )                   جلد 45 شماره 2 صفحات 96-92 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hakimi P, Hosseinzadeh H, Fatemeh F, Gharesouran J, Rezazadeh M. Report of Two Turner affected patients with dicentric X chromosome. Research in Medicine. 2021; 45 (2) :92-96
URL: http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/article-1-2926-fa.html
حکیمی پروین، حسین زاده حسن، محمودی فاطمه، قره سوران جلال، رضازاده مریم. گزارش دو مورد بیمار مبتلا به سندروم ترنر حامل کروموزوم X دی سنتریک. پژوهش در پزشکی. 1400; 45 (2) :96-92

URL: http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/article-1-2926-fa.html


گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران ، Rezazadehma@tbzmed.ac.ir
چکیده:   (1502 مشاهده)
سابقه و هدف : سندرم ترنر یکی از ناهنجاری های کروموزومی نسبتا شایع است که به دلیل فقدان کاملی یا بخشی از کروموزوم جنسی بروز کرده و حدود یک در هر 2500 تولد زنده مونث را به خود اختصاص می دهد. خصوصیات کلینیکی معمول این سندرم شامل آمنوره اولیه، هیپوگنادیسم، کوتاهی قد، ناهنجاری های دیجتال و خط رویش کوتاه در پشت گردن است. بیشتر افراد مبتلا دارای مونوزومی 45,X بوده، با این حال دیگر ناهنجاری های ساختاری کروموزوم X یا 45,X موزائیک نیز می تواند منجر به بیماری شود.
در این مطالعه حاضر دو مورد بیمار مبتلا به سندرم ترنر با کرموزوم دیسنتریک X گزارش،  و خصوصیات فنوتیپی آنها با در نظر گرفتن نواحی حذف شده مورد بررسی قرار می گیرد.
معرفی موارد: مورد اول دختر 13 ساله با ادم دست و پا و لنفوم جزئی در دوران طفولیت بود که با افزایش سن سایر علائم مربوط به سندرم ترنر همچون کوتاهی قد، شانه های پهن، نوک سینه های فاصله دار و متاکارپس های کوتاه، رحم کوچک، تخمدان های تکامل نیافته و سطح FSH و LH و پرولاکتین بالا را نشان داد. بیمار دوم دختر 12 ساله فاقد علائم خاص در بدو تولد بود ولی در زمان بلوغ علائمی چون قد کوتاه، گردن کوتاه، سینه پهن، رحم نرمال، تخمدان تکامل نیافته، FSH و پرولاکتین بالا و همچنین LH نرمال را نشان داد.
نتیجه گیری و توصیه ها: نتایج کاریوتایپ خون محیطی با روش باندینگ G مشخص کرد که بیمار اول دارای 46,X,dic(X) و نسبت به  بازوی کوتاه کرموزوم X مونوزومی بود در حالی که بیمار دوم دارای کرموزوم X دیسنتریک به صورت موزائیک 45,X(60%)/46,X,dicX(40%) بود. با در نظر گرفتن نواحی حذفی فنوتیپ ظاهر شده در دو مورد نادر که هر کدام به صورت هتروژن بروز می دادند به نقش و اثر ژن های موجود در نواحی حذفی مرتبط دانسته شد. با این حال برای شناسایی دقیق نقاط حذف شده تکنیک هیبرید سازی فلوئورسانت درجا (FISH) توصیه می شود، همچنین بررسی حامل بودن والدین با سابقه فرزند ترنر برای ناهنجاری های کرموزومی در جهت پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در حاملگی های بعدی پیشنهاد می گردد.
 
واژه‌های کلیدی: سندرم ترنر، مونوزومی، موزائیسم
متن کامل [PDF 484 kb]   (420 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: 1399/5/6 | پذیرش: 1399/8/13 | انتشار: 1400/9/8

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

Creative Commons License
This Journal is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License | Research in Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb